Στη διάρκεια της εγκυμοσύνης, κύριο μέλημα για τους μέλλοντες γονείς, τους ιατρούς και τις μαίες, είναι η ομαλή έκβαση της κύησης και η υγεία της μητέρας και του εμβρύου. Από την πρώτη κιόλας στιγμή της κύησης, ο προγεννητικός έλεγχος προσφέρει στους γονείς εξαιρετικά εργαλεία που τους δίνουν τη δυνατότητα να γνωρίζουν πολύτιμες πληροφορίες για την υγεία της μέλλουσας μαμάς και του μωρού που αναπτύσσεται μέσα της.
Οι εξετάσεις του προγεννητικού ελέγχου, οι εξειδικευμένοι και πλέον απαραίτητοι υπέρηχοι (Αυχενική Διαφάνεια, Υπερηχογράφημα β’ επιπέδου, Doppler κ.λπ.)βοηθούν στην ομαλή έκβαση της εγκυμοσύνης, εντοπίζουν πιθανά προβλήματα νωρίς στην κύηση και δίνουν τη δυνατότητα στους ιατρούς και τις μαίες να συμβουλέψουν το ζευγάρι σωστά και εξατομικευμένα.
Πραγματική επανάσταση στον Προγεννητικό Έλεγχο έφερε η νέα, πρωτοποριακή μέθοδος ανάλυσης του γονιδιώματος NGS (Next Generation Sequencing). Με την εφαρμογή της τεχνολογίας NGS η απόκτηση σημαντικών πληροφοριών για την υγεία της εγκύου και του εμβρύου απέκτησε μία νέα δυναμική.
Καθώς η επιστήμη εξελίσσεται, ο Προγεννητικός Έλεγχος γίνεται ακόμα πιο εξειδικευμένος και σημαντικός για τους μέλλοντες γονείς.
Εφαρμόζοντας την τεχνολογία NGS, μπορούμε πλέον εντελώς ακίνδυνα να ανιχνεύσουμε τόσο νωρίς όσο στην 9η εβδομάδα κύησης, εάν το μωρό πάσχει από κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία όπως το σύνδρομο Down.
Αυτό είναι εφικτό με την πρωτοποριακή μέθοδο του Μη Επεμβατικού Προγεννητικού Ελέγχου, όπως το Clarigo NIPT τεστ, που το Πρότυπο Ιατρικό Διαγνωστικό Κέντρο Science Labs πραγματοποίησε για πρώτη φορά στην Ελλάδα. Επίσης, υπάρχει πλέον η δυνατότητα να πραγματοποιήσουμε ταχύτερα και με μικρότερο κόστος την πλήρη νουκλεοτιδική αλληλούχιση του γονιδίου της Κυστικής Ίνωσης. Ας δούμε όμως πιο αναλυτικά τις δύο αυτές εξετάσεις.
Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος – NIPT
Για χρόνια οι επιστήμονες προσπαθούσαν να ανακαλύψουν μία εξέταση η οποία θα επέτρεπε το γενετικό έλεγχο του εμβρύου χωρίς τον κίνδυνο αποβολής (πιθανότητα έως 1%) που ενέχουν οι αντίστοιχες επεμβατικές μέθοδοι (αμνιοπαρακέντηση και λήψη χοριακών λαχνών).
Ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος Clarigo NIPT test αποτελεί μία εξέταση που δίνει τη δυνατότητα στους μέλλοντες γονείς να γνωρίζουν τυχόν ύπαρξη βασικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών (τρισωμιών) στο έμβρυο μόλις από την 9η εβδομάδα κύησης, με μηδενικό κίνδυνο. Η ανίχνευση των χρωμοσωμικών αυτών ανωμαλιών μπορεί να πραγματοποιηθεί από ένα δείγμα αίματος της μητέρας που περιέχει ελεύθερο εμβρυϊκό DNA, το οποίο και εξετάζεται.
Με τον όρο Τρισωμία περιγράφουμε την παρουσία τριών αντιγράφων ενός χρωμοσώματος (δηλαδή ενός επιπλέον του φυσιολογικού). Η τρισωμία 21 προκαλεί το σύνδρομο Down, η τρισωμία 18 το Σύνδρομο Edward και η τρισωμία 13 το Σύνδρομο Patau.
Χρησιμοποιώντας την επαναστατική τεχνολογία NGS, το DNA του εμβρύου (cf DNA) θα αναλυθεί σε βάθος (Deep Sequencing) σε εκατομμύρια ανεξάρτητες αλληλουχίσεις προκειμένου με σιγουριά να αναδειχθεί η τυχόν μη φυσιολογική χρωμοσωμική παρεκτροπή (τρισωμία) στα χρωμοσώματα 21, 18 & 13.
Το παρεχόμενο από το Science Labs τεστ Μη Επεμβατικού Προγεννητικού Ελέγχου Clarigo™ NIPT, είναι ένα απολύτως ασφαλές, υψηλής ακρίβειας και αξιοπιστίας τεστ, που υποστηρίζεται από εκτεταμένες πολυκεντρικές ιατρικές μελέτες και φέρει τη σημαντική πιστοποίηση από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Πιστοποίησης CE/IVD.
Εξαιρετικά σημαντικό το ότι η εξέταση πραγματοποιείται στην Ελλάδα, γεγονός που εγγυάται την γρήγορη, εντός ολίγων ημερών απάντηση, πολύ νωρίς στην κύηση, ακόμα και στην 9η εβδομάδα αν χρειαστεί.
Πρόσφατα, το Αμερικάνικο Κολέγιο Ιατρικής Γενετικής και Γονιδιωματικής (ACMG – American College of Medical Genetics and Genomics) υποστήριξε ότι κάθε μέλλουσα μητέρα μπορεί να πραγματοποιήσει το Μη Επεμβατικό Προγεννητικό Έλεγχο – NIPT, ανεξάρτητα από τους παράγοντες κινδύνου της κύησης για εμφάνιση χρωμοσωμικών ανωμαλιών.
Με τον τρόπο αυτό παρέχεται η δυνατότητα σε κάθε γονέα να έχει πολύτιμες πληροφορίες για την υγεία του εμβρύου, και να μπορεί να ενημερωθεί και να λάβει αποφάσεις για το μέλλον της οικογένειας του.
Έλεγχος Κυστικής Ίνωσης
Τι είναι η Κυστική Ίνωση;
Η Κυστική Ίνωση αποτελεί μία γενετική ασθένεια που δημιουργεί σοβαρά προβλήματα στο αναπνευστικό και πεπτικό σύστημα. Πρόκειται για μία δια βίου ασθένεια που προκαλείται από έναν αριθμό μεταλλάξεων, τα συμπτώματα της οποίας εντείνονται με την πάροδο του χρόνου, μειώνοντας το προσδόκιμο ζωής στα 20 με 35 χρόνια. Η Κυστική Ίνωση δεν θεραπεύεται και η αντιμετώπιση των συμπτωμάτων γίνεται μόνο μέσω φαρμακευτικής αγωγής και φυσιοθεραπειών.
Για να νοσήσει ένα άτομο από Κυστική Ίνωση, θα πρέπει να κληρονομήσει ένα μεταλλαγμένο γονίδιο από την μητέρα του και ένα από τον πατέρα του, οι οποίοι είναι φορείς του γονιδίου, αλλά δε νοσούν. Το άτομο που θα φέρει το ζεύγος των μεταλλαγμένων γονιδίων θα πάσχει από Κυστική Ίνωση.
Ιδανικά η εξέταση θα πρέπει να γίνει πριν την επίτευξη μίας εγκυμοσύνης. Διαφορετικά συστήνεται η εξέταση να πραγματοποιηθεί στο 1ο τρίμηνο της κύησης. Οποιοσδήποτε από τους δύο γονείς μπορεί να ελεγχθεί για το εάν είναι φορέας ή όχι. Αν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ο έλεγχος των γονέων δείξει ότι και οι δύο είναι φορείς, θα πρέπει να ελεγχθεί αν το έμβρυο φέρει το ζεύγος μεταλλαγμένων γονιδίων.
O Έλεγχος της Κυστικής Ίνωσης με τεχνολογία NGS επιτρέπει την πλήρη νουκλεοτιδική αλληλούχιση του γονιδίου της Κυστικής Ίνωσης CFTR ( ~ 100%) με αξιοπιστία, ταχύτητα αποτελέσματος και μικρότερο κόστος συγκριτικά με παλαιότερες μεθόδους.
Ευχαριστούμε την Επιστημονική Ομάδα του Science Labs και ιδιαίτερα τη Βιοπαθολόγο δρ Βάνα Μυλωνά, για τις πολύτιμες πληροφορίες.
Από τη Μοριακή Βιολόγο Χαρούλα Μαθιοπούλου Μπιλάλη BSc MMedSc
πηγή: www.infokids.gr
