Ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός έλεγχος μπορεί να προσφέρει με ασφάλεια και αξιοπιστία στους μέλλοντες γονείς τη δυνατότητα ανίχνευσης συγκεκριμένων χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο έμβρυο όπως το Σύνδρομο Down (τρισωμία του χρωμοσώματος 21), το Σύνδρομο Edwards (τρισωμία του χρωμοσώματος 18) και το Σύνδρομο Patau (τρισωμία του χρωμοσώματος 13), μόλις από τη 10η εβδομάδα κύησης. Mε μια απλή αιμοληψία της μητέρας αναλύεται το ελεύθερο εμβρυϊκό DNA του εμβρύου που κυκλοφορεί στο αίμα σε ελάχιστες συγκεντρώσεις, για τυχόν ύπαρξη των τρισωμιών.

Οι πιθανότητες μια γυναίκα να γεννήσει ένα παιδί με Σύνδρομο Down αυξάνονται με την άνοδο της ηλικίας, καθώς τα «γηραιότερα» ωάρια εμφανίζουν μεγαλύτερο κίνδυνο για ακατάλληλη διαίρεση των χρωμοσωμάτων. Μέχρι την ηλικία των 35 ετών, ο κίνδυνος μιας γυναίκας να συλλάβει παιδί με Σύνδρομο Down είναι περίπου 1 στις 350, μέχρι την ηλικία των 40 ετών 1 στις 100, και από την ηλικία των 45 ετών και άνω, ο κίνδυνος είναι περίπου 1 στις 30.

Ωστόσο, πολλές  στατιστικές υποστηρίζουν ότι τα περισσότερα παιδιά ( περίπου το 80%) με σύνδρομο Down γεννιούνται από νεαρές μητέρες, κάτω των 35 ετών. Αυτό συμβαίνει γιατί αφενός οι νεότερες γυναίκες πραγματοποιούν στατιστικά περισσότερες γεννήσεις και αφετέρου γιατί οι κατευθυντήριες οδηγίες εως σήμερα, προέτρεπαν τις μητέρες από 35 ετών και άνω, να πραγματοποιήσουν προγεννητικό έλεγχο για σύνδρομο Down.

Ο μικρός κίνδυνος αποβολής (1% πιθανότητα) που ενέχουν οι επεμβατικές μέθοδοι προγεννητικού ελέγχου όπως η αμνιοπαρακέντηση και η λήψη χοριακών λαχνών, αποτελεί αποτρεπτικό παράγοντα πραγματοποίησης τους, όταν δεν υπάρχουν ενδείξεις (μέσω των υπερηχογραφικών και αιματολογικών ελέγχων 1ου τριμήνου) για αυξημένη πιθανότητα εμφάνισης χρωμοσωμικών ανωμαλιών, σε νεαρές μητέρες κάτω των 35 ετών.

Παρόλα αυτά, οι νέες κατευθυντήριες οδηγίες καταλήγουν στο ότι η ηλικία της μητέρας δε θα πρέπει να είναι περιοριστικός παράγοντας για την πραγματοποίηση του προγεννητικού ελέγχου, ο οποίος θα πρέπει να προσφέρεται σε όλες τις μέλλουσες μητέρες, ανεξαρτήτως ηλικίας.

Η νέα σημαντική ανακοίνωση του ACMG (Αμερικάνικου Κολεγίου Ιατρικής Γενετικής και Γονιδιωματικής) ενισχύει την αξία του Μη Επεμβατικού Προγεννητικού Ελέγχου σαν μία σημαντική εξέταση στη διάρκεια της εγκυμοσύνης, υποστηρίζοντας την ευρύτερη υιοθέτηση του NIPT και ενθαρρύνοντας κάθε έγκυο να πραγματοποιήσει τον έλεγχο, ανεξαρτήτως ηλικίας ή άλλων παραγόντων αυξημένου κινδύνου για εμφάνιση χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο έμβρυο. Οι πρόσφατες αυτές κατευθυντήριες οδηγίες αντανακλούν την αυξανόμενη συναίνεση της επιστημονικής κοινότητας, ότι τα κλινικά οφέλη του NIPT στα πλαίσια Προγεννητικού Ελέγχου υπερέχουν των συμβατικών επιλογών ελέγχου.

Το παρεχόμενο από το Science Lab test Μη Επεμβατικού Προγεννητικού Ελέγχου (Clarigo™ NIPT), είναι ένα απολύτως ασφαλές, υψηλής ακρίβειας test, υποστηριζόμενο από εκτεταμένες πολυκεντρικές ιατρικές μελέτες που απέκτησε προσφάτως την πιστοποίηση και έγκριση από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Πιστοποίησης CE/IVD.Το Clarigo™ NIPT προσφέρει σε κάθε μέλλουσα μητέρα, ανεξαρτήτως ηλικίας, τη δυνατότητα ελέγχου για χρωμοσωμικές ανωμαλίες στο έμβρυο, χωρίς τον κίνδυνο αποβολής.

 

πηγή: nipt.gr

© Copyright BioANALYSIS Design mindthemap | Development Υvergo